難聴と遺伝について

デフサポのユカコです。
実は子供が産まれた事がきっかけで、難聴の遺伝子を調べてもらい、その結果等を病院に聞きにいったのですが…

その時に受けた説明として「知らなかった~!そうなんやあ~」と思った部分が多かったのでぜひとも共有させていただきたいと思います。

調べても詳しく載っている事が少なく、もっとこういう情報がオープンになれば良いのになあと常々思っています。

聴覚障害者はどのくらいの割合で生まれるのか

・発生頻度は出生1000人に約1人
聴覚障害の定義について聞き忘れたな〜と思ったのですがおそらく軽度難聴も含むでしょう。それでも1000人に1人って結構な人数ですよね。産まれる割合で1/1000ということであれば、中途失聴者や、老人性難聴等も含むともっともっと多いと言えますね。

・先天性疾患の中でも最も高頻度で認められる!
つまり、生まれつきの疾患のなかでもダントツで”耳が聞こえない人”は多いという事ですね。結構お仲間がいるんだなーと初めて知りました。笑

聴覚障害の遺伝性と非遺伝性の割合

・先天性難聴のうち、50%は遺伝子が関与(突然変異も含む)
遺伝ではなく、”遺伝子”が関与しています。つまり両親が耳が聞こえていても突然変異でたまたま子供が耳が聞こえなくなることもありますし、両親がどっちとも難聴の遺伝子を持っていて、それが子供に受け継がれてしまう場合もあります。

なので、50%は遺伝子が関わっていますが、両親が聞こえていても子供が聞こえないというケースの方が圧倒的に多いそうです。

・残り25%は環境要因が関与(感染/外傷/薬物等…)
例えば、母親が妊娠中に風疹にかかってしまった場合や、ストレプトマイシン等の薬物を摂取してしまった場合等がこのケースに当てはまります。
あくまで先天性難聴の話なので、後天的に高熱で…等は含みません。

・最後の25%は原因不明
どうしても原因がわからないケースも多々あるそうです。ただ、75%は遺伝子か、環境要因なので、ほとんどは原因がわかると思ってもよいのではないかと思いました。

遺伝子が関与する難聴について

先ほどの遺伝子による難聴は先天性難聴のうち50%を占めます。その遺伝子について説明をしていきます。

・人の遺伝子は約3万種類ある。

・遺伝子3万種類のうち、100種類ほどの遺伝子が難聴と関連していることがわかっている。

100種類ですよ!そんなに難聴と関係している遺伝子があるなんて想像もしていませんでした。せいぜい20種類程度かと…。
とはいえ、関連しているのはわかっていてもまだ100種類の遺伝子すべてがどういう風に作動するのかや、どう組み合わさったら発動するのか…?等細かい部分までは解明されていない事も多いそうです。

先天性難聴の原因となる遺伝子は、聞こえる人にもある

難聴の遺伝子は、聞こえない人が持っているのはわかりますが、聞こえる人はどのくらいの割合でもっているのか聞いてみました。
結果、驚いた事に

・普通に聞こえる人の中でも、約30-50人に1人の割合で認められる

1クラスのうち1人は難聴の遺伝子を持っているという事ですね。思ったより多い!

そしてたまたま100種類のうち全く同じ難聴の遺伝子を持っている人同士がくみ合わさったり、作用し合う遺伝子を持っている人同士がくみ合わさると子供は聞こえない子が産まれる確率があがる!ということになります。

もちろん100%ではありません。このあたりは遺伝子の勉強と同じです。
優性遺伝であれば3/4の確率、劣性遺伝であれば1/4の確率で聞こえない子が産まれるということになります。

聞こえない親の難聴は子供に遺伝するのかどうか


これは私が気になっていたので聞いてみました。

親の難聴の原因が”遺伝子”なのか、もしくはその他”環境要因”、”後天性”なのかによって遺伝するかしないかは異なる。
また、後天性や環境要因であっても、”難聴の遺伝子を持っていないとは限らない”ので、そもそも親自身が”難聴の遺伝子”を持っているかどうかが重要ポイントになります。

もし、片方の聞こえない親が、難聴の遺伝子を持っている場合は、優性遺伝であれば3/4の確率、劣性遺伝であれば1/4の確率で聞こえない子が産まれると考えていいということになります。

両方聞こえない親であっても、全く同じ難聴の遺伝子を持っている事はまれだそうで、違う難聴の遺伝子を持っている事が多いそうです。

遺伝の話は奥が深いですね〜。

遺伝子を検査する場合…

①父親・母親が難聴の遺伝子をもっているのかどうかを調べる
(※ただし、難聴の遺伝子を調べる時に100個調べる事は難しく、よくある10個くらいの遺伝子しか調べられないらしい。)

②遺伝子を持っている場合は、優性か劣勢かを確認する

③産まれる子供に遺伝する割合がわかる

という流れになります。

①の時点で難聴の遺伝子を持っていない事がわかれば子供が難聴になる確率は1/1000となります。

話を聞いて思った事

遺伝子の話を聞いて思い出したのですが両親ともに難聴だけど子供は聞こえるという家庭も多いですし、両親ともに聞こえるけれど子供はみんな難聴という家庭もあります。そういうことか~~としっくりきました!

そして、難聴の子供がうまれた親にとっては遺伝であってもなくても、我が子に難聴があるんだから、100%じゃないですか。

難聴の子供が産まれる割合が25%であっても、0.1%であっても。
なので結果としてあまり調べる意味はないかな〜と思いました。私みたいに難聴を心配してたら全く別の骨の難病の子が産まれる!というケースもある訳ですし。笑

いやー何があるかわかりませんね。人生。

強いて言えば兄弟を産もうか悩んでいるとき等は調べてみても良いかもしれません。調べた時の線引きは難しいかもしれませんが。(例えば25%の確率と言われても産むのか産まないのか等…)
遺伝の勉強、高校以来でしたがちょっと思い出して楽しかったです(笑)

何か分かりにくいことあればわかる範囲でお答えしますのでご連絡下さい!^^